Quhen sëmundje të rralla, por mjekët thonë se ata që vuajnë prej tyre janë shumë. Në Europë prekin një në dy mijë persona ndërsa në Shqipëri 130 vetë vuajnë prej tyre. Njihen rreth shtatë mijë diagnoza të tilla.
Në vendin tonë më të shpeshta sipas shefes së laboratorit të gjenetikës në Qendrën Spitalore “Nënë Tereza” Anila Babameto janë fibroza cistike dhe distrofia muskulare.
Rreth 80% e smëundjeve të rralla kanë origjinë gjenetike. Pjesa tjetër shkaktohen nga infeksione, alergji apo faktorë mjedisor. Në ditën ndërkombëtare të tyre mjekja apelon për kryerjen e kosultave gjenetike përpara se të sillin në jetë një fëmijë. Kjo në këto raste.
Akualisht vetëm 6% e sëmundjeve të rralla kanë trajtim specifik pjesa tjetër nuk kanë mjekim të mirëfilltë. Në Shqipëri mjekët po punojnë për krijimin e një regjistri kombëtar për këto sëmundje kërkesë dhe e autoriteteve shëndetësore europiane.
