Lyeda Duro, është pacientia e vetme në Shqipëri e diagnostikuar me Hemofili të faktorit 13. 22 vjeccarja nga Gjirokastra, studente e infermierisë, me sëmundjen e rrallë të hemofilisë, u diagnostikua në moshën 3 vjeccare.
“Kam qenë 3 vjeç kur u diagnostifikova me këtë sëmundje në Greqi. Mjekët më kanë thënë që jam rasti i parë në Shqipëri me faktorin 13, është i rrallë. Unë trajtimin e kam marrë në Greqi, kohët e fundit tani në QSUT.
“Defiçiti i faktorit 13 është një nga rastet më të rralla. Ka një incidencë, 1 në 1.5 në popullatë. Në rastin tonë ne kemi 1 rast 22 vjeçare, pas shumë peripecisë që duhej të shkontr në Greqi të trajtohej është garabftuar medikamneti në spitalin tonë dhe vjen e merr rregullishtë.”
Të pasurit një sëmundje të rrallë tregon 22 vjeccarja nuk është e lehtë, pasi informacioni i pakët në popullatë për të , ia vështirëson akoma më shumë jetesën.
“Nuk e njohin shumë si sëmundje, ndihem ndonjëherë e paragjykuar, është vështirë të planifikoj familje.”
17 Prilli është Dita Botërore e Hemofilisë, që njihet ndryshe si çrregullim gjenetik për mpiksjen e gjakut, dhe vjen për mungesë të proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë gjakderdhjen në organizëm. Sipas specialistëve në të gjithë vendin rezultojnë rreth 350 pacientë me kete semunde, ku përqindjen më të madhe e zënë të rriturit.
“Në total çrregullimet e kolgaiumit të gjakut shkojnë rreth 350 pacientë, ku natyrisht hemofilia A zë peshën më të madhe me rreth 250 pacientë, hemofilia B rrethe 45-50 pacientë dhe pjesa tjetër janë raste më të rralla siç mund të jetë deficiti 7, faktori i 10, 13.”
Hemofilia në përgjithësi është i trashëgueshëm, por, mund të fitohet edhe gjatë jetës. Megjithatë, specialistët theksin e vendosin tek çiftet e reja me historik të sëmundjes së Hemofilisë duke kërkuar vëmendje të shtuar përpara planifikimit familjarë.
“Sa i takon informiiot dhe planifikimit familjarë, së pari të jeni të sinqertë çifte, që dmth të tregojn. Në rastin e një çifti ku djali është i sëmirë dhe vajza mbartëse mundësi e lindjes së fëmijës të sëmurë është akoma më e madhe. Ka disa teste që mund të bëj. Vajzat, fillohet me një pyetësor, masin fluksin e ciklit, pastaj matja e faktorëve të kolgolimit, analizë gjenetike e këshillimi gjenetik, këto mund të parabdalojn rastet e reja me hemofili.”
Përveç faktorit gjenetik, Mjekja pediatre, Daniela Nika pranë Qendrës Kombëtare të Hemofilisë QSUT tregon edhe shenjat që mund të çojn drejt diagnostikimit me këtë sëmundje.
“Historia familjare, raste të fëmijëve menjëherë pas lindjes, hemoragjia që shprehet. Raste të fëmijëve kur kryejn vaksinat intramuskujt. Raste kur diagnoszikohen gjatë sënetllikut, nga një traumë, nga një operacion… Shenjat klinike janë të nxirat e vazhdueshme në trup, tek gjunjtë, brrylat. Dhimbje të mëdha në lëvizje.”
Hemofilia mund të bëhet kërcënuese për jetën nëse nuk zbulohet herët dhe nuk mbahet nën kontroll./abcnews.al
