Një algoritëm i zhvilluar nga ekspertë të Institutit për Kërkime Biomjekësore (IRB) dhe Qendrës për Rregullimin Gjenomik (CRG) në Barcelonë mund të parashikojë se cilat ilaçe do të jenë më efektive për trajtimin e sëmundjeve gjenetike dhe kancerit, sipas një studimi të publikuar këtë të enjte në revistën Nature Genetics.
Modeli llogaritës parashikues i zhvilluar është një mjet për përdorim publik i quajtur ‘RTDetective’ dhe mundëson përshpejtimin e projektimit, zhvillimit dhe efikasitetit të provave klinike për një gamë të gjerë çrregullimesh të shkaktuara nga mutacionet në ADN që shkaktojnë sintezën e proteinave të cunguara ose jo të plota.
Proteinat jo të plota formohen kur sinteza e tyre ndalon papritur për shkak të “mutacioneve të pakuptimta” që veprojnë si një sinjal për t’i ndaluar ose bllokuar ato. Në shumë raste, këto proteina jo të plota nuk mund të kryejnë funksionin e tyre dhe kjo çon në çrregullime të ndryshme.
Një në pesë sëmundje të shkaktuara nga mutacione me një gjen shoqërohet me proteina jo të plota ose të papërfunduara, duke përfshirë disa lloje të fibrozës cistike dhe distrofisë muskulare.
Këto sinjale të ndalimit të parakohshëm të proteinave ndodhin edhe në gjenet shtypës të tumorit, gjë që shkakton inaktivizimin e tyre, duke nxitur zhvillimin e kancerit.
Studimi tregon se provat klinike të barnave që funksionojnë duke lexuar këto shenja ndalimi ka të ngjarë të kenë përdorur kombinime joefektive ilaç-pacient.
Studiuesit zhvilluan një sistem eksperimental të bazuar në linjat qelizore njerëzore që i lejoi ata të masin efektivitetin e tetë barnave të ndryshme në 5800 shenja ndalimi që shkaktojnë sëmundje. Kështu ata zbuluan se një ilaç që funksionon mirë në kapërcimin e një sinjali të ndalimit të parakohshëm mund të mos jetë efektiv për një tjetër, madje edhe brenda të njëjtit gjen, për shkak të sekuencës së ADN-së rreth sinjalit të ndalimit të proteinave.
Studiuesit përdorën një algoritëm për të parashikuar efektivitetin e barnave të ndryshme për secilin nga 32.7 milionë sinjalet e mundshme të ndalimit që mund të gjenerohen në gjenomin e njeriut.
Të paktën një nga gjashtë barnat e testuara ishte parashikuar të arrinte një rritje prej 1 përqind në leximet në 87.3 përqind të të gjitha shenjave të mundshme të ndalimit dhe një rritje prej 2 përqind në gati 40 përqind të rasteve.
Studiuesit planifikojnë të konfirmojnë funksionalitetin e proteinave të prodhuara në ilaç, një hap kyç në konfirmimin e zbatueshmërisë së tyre klinike./abcnews.al
