Talasemia është një çrregullim gjaku i trashëguar, në të cilin trupi krijon një formë anormale ose sasi të pamjaftueshme të hemoglobinës. Hemoglobina është proteina në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen. Çrregullimi rezulton në një numër të madh të qelizave të kuqe të gjakut duke u shkatërruar, gjë që çon në anemi.
Hemoglobina përbëhet nga dy proteina: Alfa globina dhe Beta globina dhe Talasemia ndodh kur ka një defekt në një gjen që ndihmon në kontrollin e prodhimit të njërës prej këtyre proteinave.
Ekzistojnë dy lloje kryesore të talasemisë:
Talasemia alfa ndodh kur gjene që lidhen me proteinën alfa globin mungojnë ose ndryshojnë. Talasemitë alfa ndodhin më shpesh tek njerëzit nga Azia Juglindore, Lindja e Mesme, Kina dhe në ata me origjinë afrikane.
Beta talasemia ndodh kur defekte të ngjashme të gjeneve ndikojnë në prodhimin e proteinës beta globin. Beta talasemitë ndodhin më shpesh te njerëzit me origjinë mesdhetare. Në një masë më të vogël, mund të preken kinezët, aziatikët e tjerë dhe afrikano-amerikanët.
Simptomat
-përgjumje dhe lodhje
-rrahje të shpejta të zemrës
-rritja e vonuar
-marramendje dhe të fikët
– ndjeshmëri më të madhe ndaj infeksionit
Trajtimi
-Transfuzionet e gjakut: Këto mund të plotësojnë hemoglobinën dhe nivelet e qelizave të kuqe të gjakut
-Eleminimi i hekurit: Kjo përfshin heqjen e hekurit të tepërt nga qarkullimi i gjakut. Ndonjëherë, transfuzionet e gjakut mund të shkaktojnë mbingarkesë hekuri. Kjo mund të dëmtojë zemrën dhe organet e tjera.
-Plotësimi i acidit folik: Njerëzit që marrin transfuzion gjaku dhe kelacion mund të kenë nevojë gjithashtu për suplemente të acidit folik. Këto ndihmojnë në zhvillimin e qelizave të kuqe të gjakut.
-Transplantimi i palcës së eshtrave, ose qeliza burimore: Qelizat e palcës së eshtrave prodhojnë qeliza të kuqe dhe të bardha të gjakut, hemoglobinë dhe trombocitet.
-Kirurgjia: Kjo mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar anomalitë e kockave.
-Terapia gjenetike: Shkencëtarët po shikojnë mundësitë për futjen e një gjeni normal të beta-globinës në palcën e eshtrave të pacientit për të riaktivizuar gjenet që prodhojnë hemoglobinë fetale.
