Një grua 36-vjeçare i mbijetoi 12 kancereve të dallueshme në pjesë të ndryshme të trupit, të paktën pesë prej të cilëve u konsideruan agresive dhe malinje.
Rasti i jashtëzakonshëm, sipas ekipit të mjekëve dhe shkencëtarëve që po ndjekin pacientin, lidhet me një përgjigje të jashtëzakonshme anti- inflamatore të sistemit imunitar.
Në fakt, ajo arrin të kundërveprojë dhe eliminojë qelizat kancerogjene në përhapje të vazhdueshme, për shkak të mutacioneve gjenetike që deri më tani konsideroheshin edhe të papajtueshme me jetën.
Studimi i kësaj gjendjeje – teknikisht një aneuploidi- mund të favorizojë mjete të reja të diagnostikimit të hershëm si dhe imunoterapi revolucionare për të luftuar kancerin.
Duke përshkruar rastin e jashtëzakonshëm të të mbijetuarës 36-vjeçare të 12 kancereve ishte një ekip ndërkombëtar hulumtues i udhëhequr nga shkencëtarë spanjollë nga Seksioni i Qelizës dhe Grupi i Kancerit i Qendrës Kombëtare Spanjolle të Kërkimit të Kancerit ( CNIO ) në Madrid, të cilët bashkëpunuan ngushtë me kolegët nga Njësia Klinike e Kancerit Familjare, Njësia Citogjenetike, Laboratori i Kancerit të Trashëguar – Spitali Universitar Doce de Octubre, Instituti Koch i Institutit të Teknologjisë në Masaçusets (MIT) dhe institute të tjera.
Studiuesit, të koordinuar nga mjekët Carolina Villarroya-Beltri, Sandra Rodriguez-Perales, Marco Malumbres dhe Miguel Urioste, ia nënshtruan mostrave të marra nga pacienti në një analizë të thellë gjenetike, duke vënë në dukje natyrën e jashtëzakonshme të rastit klinik.
Gruaja, në fakt, nuk paraqet ndryshime në gjenet që zakonisht lidhen me kancerin e trashëguar, megjithatë, përmes sekuencës së të gjithë gjenomit, mutacionet bialelike të linjës germinale janë shfaqur në një gjen të quajtur MAD1L1 , i përfshirë në proceset e ndarjes dhe proliferimit të qelizave dhe e cila kodon proteinën MAD1 të pikës së kontrollit të montimit të boshtit (SAC) . Shumë nga të afërmit e saj kanë mutacion në një gjen të vetëm nga njëri prej dy prindërve, ndërsa gruaja ka anomali në të dyja kopjet. Kjo është një gjendje absolutisht e jashtëzakonshme, pasi embrionet nga modelet e kafshëve me një kombinim të ngjashëm gjenetik vdesin dhe nuk zhvillohen.
“Ne ende nuk e kuptojmë se si ky individ mund të ishte zhvilluar gjatë fazës embrionale, dhe as se si ai arriti të kapërcejë të gjitha sëmundjet e tij,” tha Dr. Malumbres në një deklaratë për shtyp . Gjendja e veçantë gjenetike aneuploide (me një numër kromozomik të ndryshëm nga ai tipik diploid, 2n = 46) shkaktoi jo vetëm një ndjeshmëri shumë të lartë ndaj tumorit , por edhe ndryshime të tjera. Gruaja, për shembull, vuan nga mikrocefalia dhe ka njolla në lëkurë . Tumoret e saj u zhvilluan në intervale të ndryshme gjatë gjithë jetës së saj të re, që nga fëmijëria, por siç tregohet të gjithë janë mposhtur. Sipas studiuesve, prodhimi i vazhdueshëm i qelizave të sëmurapër shkak të ndryshimit gjenetik, ai ka shkaktuar një ” përgjigje kronike mbrojtëse ” nga ana e sistemit imunitar, i cili tenton të godasë dhe eliminojë me shpejtësi të gjithë tumoret e reja në zhvillim. “Ne mendojmë se rritja e përgjigjeve imune të pacientëve të tjerë do t’i ndihmonte ata të ndalonin zhvillimin e tumorit,” tha Dr. Malumbres. Në praktikë, nga studimi i këtij rasti mund të dalin “opsione të reja terapeutike” për sëmundjet onkologjike.
Për të studiuar pacientin dhe familjen e saj, studiuesit u mbështetën në një teknikë të quajtur ” analiza e qelizave të vetme “, e cila u lejon atyre të marrin informacion të paçmuar duke krahasuar profilin e mijëra qelizave individuale. “Duke analizuar mijëra nga këto qeliza veç e veç, një nga një, ne mund të studiojmë se çfarë po ndodh me secilën qelizë specifike dhe cilat janë pasojat e këtyre ndryshimeve tek pacienti”, tha profesori Villarroya-Beltri. Nëpërmjet kësaj analize, studiuesit zbuluan qindra limfocite- qelizat imune – identike dhe me rritje të shpejtë, të cilat mund të çojnë në kancer. Sipas Villarroya-Beltri dhe kolegëve, analiza njëqelizore mund të ndihmojë në identifikimin e qelizave me “potencial tumoral” dhe në këtë mënyrë të lehtësojë diagnostikimin e hershëm të një neoplazie.
“Analiza e ARN-së me një qelizë identifikoi stresin mitokondrial të shoqëruar nga inflamacioni sistemik me sinjalizimin e zgjeruar të interferonit dhe NFκB si në qelizat aneuploide ashtu edhe në euploide, duke sugjeruar një përgjigje autonome joqelizore”, thanë shkencëtarët në abstraktin e studimit. Detajet e hulumtimit ”
